سندروم داون چیست؟

سندروم داون

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است. وجود آن باعث میشود کودک زندگی اش را به شکلی شروع کند که در هر سلولش یک کروموزم بیشتر از حد معمول داشته باشد. کودکان معمولی که سندروم داون ندارند، درهر سلول ۴۶ کروموزوم دارند که ۲۳ تا کرموزوم از مادر و ۲۳ کروموزم دیگر را از پدر به ارث میبرند اما در کودکان مبتلا در برخی سلول ها یا تمام سلول های بدنشان ۴۷ کروموزم وجود دارد که این کروموزوم اضافی میتواند بر روی تمام اعضای بدن تاثیر بگذارد و رشد کودک را مختل  کند.

انواع سندروم داون

در حال حاضر سه نوع سندروم داون وجود دارد.

به طور کلی پزشکان به علت مشابه بودن ویژگی های جسمی و رفتاری نمیتوانند نوع سندروم داون را تشخیص دهند.

• تریزومی ۲۱:

یکی از شایع ترین نوع سندروم داون است. تقریبا ۹۴ درصد از کودکانی که مبتلا به سندروم داون متولد میشوند به تریزومی ۲۱ دچار هستند.

نوزادان مبتلا به این نوع سندروم یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند.

این نسخه اضافه در کروموزوم باعث ایجاد ناهنجاری های ذهنی و جسمی برای فرزند میشود.

• سندروم جابه جایی:

فقط ۴ درصد از کودکان دوان به سندروم جابه جایی هستند.

در این نوع سندروم بخشی از کروموزوم ۲۱ اضافی به کروموزوم دیگر میچسبد.

• سندروم موزائیک:

در این سندروم فقط بعضی از سلول های بدن دارای کروموزوم ۲۱ اضافی هستند.

تقریبا ۲ درصد از کودکان به این نوع سندروم مبتلا هستند.

اثرات سندروم داون بر کودک

این سندروم تاثیرات مختلفی را روی بدن کودکان میگذارد:

• گروهی از مبتلایان توانایی زندگی به صورت مستقل را دارند اما برخی دیگر برای مراقبت و نگه داری از خود نیاز به کمک دیگران دارند.
• توانایی ذهنی افراد مبتلا به این سندروم متفاوت است، اما اکثر آن ها دارای مشکلات متوسطی در فکر کردن، درک کردن و تحلیل کردن دارند.
• آن ها قادر به یادگیری و آموختن مهارت جدید هستند اما مدت زمان بیشتری را نسبت به افراد معمولی نیاز دارند.
• برخی از آن ها مشکلی در سلامت خود ندارند، اما برخی دیگر درگیر مشکلاتی چون بیماری قلبی، اختلال شنوایی یا بینایی دارند.
• اکثرا دارای ویژگی های ظاهری و فیزیکی یکسانی هستند. مانند: صورت صاف، چشمان بادام شکل، گردن کوتاه، گوش های کوچک، دست و پاهای کوچک، قد کوتاه تر از متوسط قد جامعه و …

علل بروز سندروم

هنوز دلیل ابتلایی برخی از کودکان به سندروم داون کشف نشده است.

اغلب موارد ابتلا به این سندروم ارثی نیست و فقط برحسب یک اتفاق در هنگام لقاح اتفاق می افتد.

از هر ۱۰۰ کودک مبتلا، فقط یکی از آن ها این سندروم را از والدینشان به ارث میبرند.

یکی از عوامل خطر ابتلا نوزاد به سندروم داون ، سن مادر است.

زنانی که در سن ۳۵ سالگی و بیشتر باردار میشوند بیشتر در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به تریزومی ۲۱ هستند.

تشخیص سندروم

دو نوع آزمایش برای تشخیص سندروم داون وجود دارد:

• تست غربالگری؛ ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی است که میتواند به مادر نوزاد و پزشک بگوید که به چه میزانی احتمال ابتلای نوزاد به سندروم است.
• تست های تشخیصی؛ بعد از مثبت شدن آزمایش غربالگری به منظور تایید تشخیص سندروم انجام میشود.

در این مرحله تست های زیر انجام میشوند:

نمونه برداری از ویل کوریونی (مواد حاصل از جفت مورد بررسی قرار میگیرد)

آمنیوسنتز (مایعات موجود در کیسه اطراف جنین مورد بررسی قرار میگیرد)

نمونه گیری خون بند ناف ( خون را از بند ناف جدا کرده و مورد بررسی قرار میدهند)

درمان

سندروم داون یک بیماری مادام العمر است و درمانی برای آن نیست.

مراقبت های پزشکی در روزهای اولیه زندگی کودک مبتلا کمک بسزایی در توانایی های جسمی و فکری او دارد.